Pränataldiagnostik

Gesunde Menschen haben in jeder Körperzelle 23 Chromosomenpaare (46 Chromosomen), die die gesamte Erbinformation tragen. Jedes Chromosom existiert in doppelter Ausfertigung, d. h. es gibt 46 einzelne Chromosomen.

Bei Chromosomenanomalien wie den Trisomien 13, 18 oder 21 (Down-Syndrom) ist jeweils ein zusätzliches Chromosom 13, 18 oder 21 vorhanden (insgesamt also 47 Chromosomen).
    
Kinder mit diesen Trisomien haben z.T. schwere körperliche und geistige Behinderungen. Um definitiv zu klären, ob ein Down-Syndrom beim Ungeborenen vorliegt, ist die Durchführung eines sog. invasiven Tests, also z.B. einer Chorionzottenbiopsie (CVS) in der 11. - 14. SSW oder einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) ab der 15. SSW nötig.

Dabei wird vom mütterlichen Bauch aus mit einer dünnen Nadel etwas Gewebe aus dem Mutterkuchen (CVS) bzw. Fruchtwasser (AZ) gewonnen. Nach 1-10 Tagen steht das Ergebnis der Chromosomenuntersuchung zur Verfügung. Die Sicherheit der Aussage beträgt > 99%. Beide Methoden haben das Risiko einer Fehlgeburt (0,5-1%), auch wenn das Baby gesund ist.

Die Entscheidung für oder gegen eine invasive Diagnostik kann vom individuellen Risiko abhängig gemacht werden. Die Risikoabschätzung kann durch folgende sog. Screening-Methoden erfolgen:

  • erhöhtes mütterliches Alter (z.B >35 Jahre)
  • Messung der kindlichen Nackentransparenz mittels Ultraschall in der 11.-14. SSW
  • mütterliche Blutuntersuchung in der 11.-14. SSW
  • ausführlicher Ultraschall in der 20. SSW
  • mütterliche Blutuntersuchung in der 15.-20. SSW