Risikoabschätzung

Alle genannten Screening-Verfahren ermöglichen eine individuelle Risikoberechnung für das Vorliegen eines Down-Syndroms. Diese Risikokalkulation sagt aber nicht definitiv aus, ob das Kind von einer Chromosomenanomalie betroffen ist. Sie kann lediglich eine Entscheidungshilfe für die Durchführung einer eventuellen invasiven Diagnostik sein.
Die sichere Diagnose bzw. der definitive Ausschluss einer Chromosomenanomalie ist nur mittels CVS (Chorionzottenbiopsie) oder AZ (Amniozentese- Fruchtwasserpunktion) möglich.

Mütterliches Alter

Das Risiko für ein kindlichen Down-Syndrom steigt mit dem mütterlichen Alter an und ist auch nach vorangegangener Geburt eines Kindes mit Trisomie 21 erhöht. Bis heute wird deswegen allen Frauen >35 Jahren eine Fruchtwasseruntersuchungen angeboten. Insgesamt werden in dieser Altersgruppe 40 - 50% der Kinder mit Trisomie 21 geboren. Andererseits bringen nur 0,5-1% der Frauen >35 Jahre ein chromosomal krankes Kind zur Welt.

Messung der kindlichen Nackentransparenz mittels Ultraschall (11+0 - 13+6 SSW)
Im Nacken des Feten wird eine Flüssigkeitsansammlung gemessen. Alle Kinder haben dort etwas Flüssigkeit. Bei Feten mit Trisomie 21 ist die Flüssigkeitsmenge in 75% der Fälle vermehrt. Etwa 5% der Kinder mit verdickter Nackentransparenz haben ein Down-Syndrom.
    
Mütterliche Blutuntersuchung in der 11.-14. SSW

Im Blut werden 2 Hormone bestimmt (PAPP-A und ß-hCG). Bei Feten mit Trisomie 21 sind in 65% der Fälle die Serumspiegel des PAPP-A vermindert und die des beta-hCG erhöht. Etwa 2-3% der Kinder mit auffälliger Hormonbestimmung haben ein Down-Syndrom.

Kombiniertes Screening im ersten Schwangerschaftsdrittel

Durch die Kombination der 3 Screening-Methoden (Alter, Messung der Nackenfalte,  Hormonbestimmung) werden 85-90% der Feten mit Trisomie 21 erfasst. Bei auffälligen Testergebnissen liefert das Screening aber in 90% der Fälle ein falsch positives Ergebnis, d.h.ein Fet mit einem auffälligen kombinierten Screening hat ein individuelles Risiko von ca. 5-10% für eine Trisomie 21.

Mütterliche Blutuntersuchung in der 15.-20. SSW

Auch eine Hormonbestimmung im 2. Schwangerschaftsdrittel kann Hinweise auf ein Down-Syndrom geben. Es werden 3 Hormone gemessen: Das alpha-Fetoprotein ist bei Trisomie 21 ebenso erniedrigt wie das Östriol, dagegen ist das ß-hCG erhöht. Aus den Ergebnissen wird unter Berücksichtigung des mütterlichen Alters ein individuelles Risiko für eine Trisomie 21 errechnet. Bei einem Risiko >1:250 werden 65 - 70% der Feten mit Trisomie 21 erfasst. Etwa 1-2 % der im Screening auffälligen Kinder haben ein Down-Syndrom.

Ausführlicher Ultraschall in der 20. SSW

Die Ultraschalluntersuchung ermöglicht die Diagnose bzw. den Ausschluss zahlreicher kindlicher Fehlbildungen. Schwerwiegende Anomalien des Schädels, des zentralen Nervensystems und des Harntrakts werden in über 70% der Fälle erkannt. Etwa 30% der Kinder mit Down-Syndrom und 80-90% der Feten mit Trisomie 13 und 18 haben auffällige Ultraschallbefunde (Anomalien bzw. sog. "soft marker" wie kurze Oberschenkel, Erweiterung des Nierenbeckens, Auffälligkeiten an Darm, Herz und Gehirn). Aus den Zahlen wird deutlich, dass chromosomale Störungen vorgeburtlich durch Ultraschall nicht erkennbar sind.