Ersttrimester Screening

Bei dem Ersttrimester-Screening handelt es sich um ein neues Verfahren zur Risikoabschätzung bestimmter Chromosomenstörungen. Das Verfahren kann schon im ersten Drittel der Schwangerschaft eingesetzt werden.
Sie besteht aus einer speziellen Ultraschalluntersuchung, einer Blutuntersuchung der Mutter und einer Anschätzung des mütterlichen Altersrisikos.

Nackentransparenzmessung mittels Ultraschall
Bei dieser speziellen Ultraschalluntersuchung in der 12. bis 14. Schwangerschaftswoche wird zunächst das exakte Schwangerschaftsalter durch Messung der Scheitel-Steiß-Länge bestimmt, anschließend die sog. Nackenfalte des Embryos (auch Nackentransparenz bzw. nuchal translucency oder NT genannt).
Diese Struktur tritt normalerweise bei fast jedem Kind in diesem Schwangerschaftszeitraum auf, beträgt im Durchschnitt 1-2 mm und entwickelt sich mit zunehnehmendem Schwangerschaftsalter zurück. Ist jedoch diese Nackentransparenz größer als gewöhnlich (ab ca. 2,5 mm), so kann dieses ein deutliches Zeichen auf ein mögliches Vorliegen einer Chromosomenstörung beim Kind sein; das Risiko ist erhöht.
    
Biochemische Analyse
Bei der biochemischen Analyse werden zwei Parameter im Blut der Mutter untersucht:
Das Gesamt-HCG bzw. das freie Beta-HCG und das PAPP-A.
Diese Parameter sind schwangerschaftsspezifisch.
Veränderungen in ihrer Konzentration bezogen auf eine statistisch berechnete Normalkonzentration (Median) sind als Hinweis darauf zu werten, dass Chromosomenveränderungen vorliegen.

Risikoabschätzung

Durch Anwendung einer kombinierten Risikoabschätzung mit Hilfe
- der biochemischen Tests,
- dem mütterlichen Alter und
- der fetalen Nackentransparenz
können ca. 90 % aller Schwangerschaften mit einer Trisomie 21 (Down-Syndrom) im ersten Trimester erkannt werden (falsch positive Rate von 5 %).