Genetische Risiken

Viele Frauen haben Angst, wenn ein Familienmitglied an Brustkrebs erkrankt war, dass Brustkrebs in der Familie liegt, aber nur ca. 5 % aller Mammakarzinome entstehen aufgrund einer erblichen Veränderung. 

Die BRCA-Gene
In den Neunzigerjahren gelang es, zwei Erbanlagen zu identifizieren, die für die Entstehung des familiär bedingten Brustkrebs eine große Rolle spielen. Sie wurden BRCA1 und BRCA2 genannt, die Abkürzung für Breat Cancer Gene 1 und 2. Sie verursachen 50% der erblich bedingten Brustkrebserkrankungen. Bei beiden Genen handelt es sich um s.g. Tumorsuppressorgene, die normalerweise die Frau vor dem unkontrollierten Wachstum der Zellen schützt.

Wie hoch ist das Risiko an Brustkrebs zu erkranken?
Mutationen in einem der beiden Krebsgene erhöhen das Risiko an Brustkrebs zu erkranken. Bei Mutationen des BRCA1 Genes erkranken bis zum Alter von 50 Jahren ca. 40% der Trägerinnen an Brustkrebs, bei dem BRCA2 Gen etwa 16%.

Weiterhin besteht ein erhöhtes Risiko auf der Gegenseite ebenfalls an Brustkrebs zu erkranken, sowie die Wahrscheinlichkeit eine Krebserkrankung an den inneren Genitale wie Gebärmutter und Eierstöcke zu bekommen.

Ausgetragene Schwangerschaften schützen Familien aus Hochrisikofamilien vor Brustkrebs. Je mehr Kinder, um so besser. Der positive Effekt hat möglicherweise damit zu tun, dass die milchproduzierenden Zellen erst während der Schwangerschaft ausreifen und damit das Entartungsrisiko gesenkt wird.

Wie werden die Gendefekte vererbt?
Die Gendefekte werden sowohl von der Mutter als auch vom Vater vererbt und zwar an die Hälfte ihrer Kinder. Das bedeutet, dass nicht alle Mitglieder aus erblich belasteten Familien betroffen sind.

Welche Frauen sollten sich testen lassen?
Es empfiehlt sich daher in folgenden Konstellationen die erbliche Komponente einer Krebserkrankung auszuschließen:
wenn in der Familie (d.h. in einer Hälfte der Familie väterlicher- oder mütterlicherseits)

  • mindestens 3 Frauen an Brustkrebs erkrankt sind
  • mindestens 2 Frauen an Brustkrebs erkrankt sind, davon 1 vor dem 51. Lebensjahr
  • mindestens 1 Frau an Brustkrebs und 1 Frau an Eierstockkrebs erkrankt sind
  • mindestens 2 Frauen an Eierstockkrebs erkrankt sind
  • mindestens 1 Frau an Brust- und Eierstockkrebs erkrankt ist
  • mindestens 1 Frau mit 35 Jahren oder jünger an Brustkrebs erkrankt ist
  • mindestens 1 Frau mit 50 Jahren oder jünger an bilateralem Brustkrebs erkrankt ist
  • mindestens 1 Mann an Brustkrebs und eine Frau an Brust- oder Eierstockkrebs erkrankt sind.

Wie erfolgt die Testung?
Wenn eine der o.g. Konstellationen vorliegt, können Sie sich an eines der Zentren wenden, die auf familiären Brustkrebs spezialisiert sind. Es erfolgt zunächst ein Beratung durch einen Humangenetiker, einem Gynäkologen und Psychoonkologen. In diesem Gespräch werden die familiären Risiken erfasst.
Deuten diese auf eine familiäre Belastung hin, erfolgt eine Genanalyse.

Wer trägt die Kosten?
Die Kosten werden von der Krankenkasse getragen.

Welche Maßnahmen werden bei positiver Testung ergriffen?
Frauen, bei denen eines der beiden Gene gefunden wurden, werden in ein spezielles Früherkennungsprogramm aufgenommen.
Dieses umfasst halbjährlich eine Ultraschalluntersuchung, die Suche nach Tumormarker und jährlich eine Mamographie. In einigen Fällen auch eine Kernspinuntersuchung.

Einige Frauen entscheiden sich auch für die Amputation ihrer beiden Brüste und der Eierstöcke. Erste Studienergebnisse deuten darauf hin, dass so die Lebenserwartung erheblich verbessert werden kann. Allerdings können sich nur wenige für diesen Schritt entscheiden.

Es gibt weiterhin Hinweise darauf, dass bei familiärem Brustkrebs einige Chemotherapeutika besser wirken als andere.